Obiteljska hiperkolesterolemija je urođena nasljedna bolest koja se očituje visokim kolesterolom. To se događa prilično često, kod otprilike 1 od 500 ljudi.
Razlozi
Genetika je odgovorna za bolest, jer je uzrok njezine pojave neispravan gen. Dolazi do kršenja razmjene lipoproteina i lipida u krvi. To dovodi do nenormalno visoke razine kolesterola čak i u mladoj dobi.
Najčešći uzrok je poremećaj jetrenih receptora za LDL čestice koje prenose kolesterol u jetru.
Simptomi
Visoki kolesterol se može dijagnosticirati slučajno, jer ga ne prate bol i druge manifestacije. Ponekad razina kolesterola može biti toliko visoka da se kožni tumori počinju pojavljivati u obliku čvorova (ksantoma) ili taloženja žute tvari u koži gornjeg kapka (ksanthelasma). Međutim, potrebna je medicinska intervencija jer će u konačnici visoki kolesterol dovesti do ateroskleroze, većeg rizika od vaskularnih bolesti, uključujući infarkt miokarda ili moždani udar.
Dijagnostika
Visoki kolesterol u krvi može se otkriti tijekom biokemijske analize. Kasnije se provodi genetsko testiranje koje otkriva moguću mutaciju.
Liječenje
Kao i kod uobičajenog povećanja kolesterola, potrebna je zdrava prehrana i tjelesna aktivnost. To samo po sebi nije dovoljno, jer tijelo ima genetski induciranu sklonost nakupljanju kolesterola. Stoga treba dobiti lijekove za snižavanje kolesterola (posebno statine i inhibitore PCSK9). U težim slučajevima provodi se plazmafereza (postupak pročišćavanja krvi).
