Što je nosač cistične fibroze?
Cistična fibroza je naslijeđena bolest koja utječe na žlijezde koje stvaraju muku i znoj. Djeca se mogu rađati s cističnom fibrozom ako svaki roditelj nosi jedan neispravan gen za tu bolest. Netko s jednim normalnim CF genom i jednim neispravnim CF genom poznat je kao nosač cistične fibroze. Možeš biti nosilac i nemate samu bolest.
Mnoge žene saznaju da su nositelji kad postanu, ili pokušavaju postati, trudni. Ako je njihov partner također nositelj, njihovo se dijete može roditi s tom bolesti.
Hoće li moje dijete biti rođeno s cističnom fibrozom?
Ako ste vi i vaš partner nositelji, vjerojatno ćete htjeti razumjeti koliko je vjerojatno da će se vaše dijete roditi s cističnom fibrozom. Kada dva CF nositelja imaju bebu, postoji 25 posto šanse da će njihova beba biti rođena s tom bolesti i 50 posto šanse da će njihova beba biti nositelj CF gena mutacije, ali ne i sama bolest. Jedno od četvero djece neće biti nosač niti imati bolest, stoga prekidajući lanac nasljedstva.
Mnogi parovi nositelja odlučuju podvrći genetskom testu na njihovim embrijima, nazvanim genetska dijagnoza preimplantacije (PGD). Ovaj test se obavlja prije trudnoće na embrijima stečenim in vitro oplodnjom (IVF). U PGD-u, jedna ili dvije stanice su izvađene iz svakog embrija i analizirane kako bi se utvrdilo da li dijete:
- imaju cističnu fibrozu
- biti nositelj bolesti
- uopće nemaju defektni gen
Uklanjanje stanica ne utječe negativno na embrije. Jednom kad znate ove informacije o vašim embrijima, možete odlučiti koje će implantate u maternicu u nadi da će se trudnoća dogoditi.
Da li cistična fibroza uzrokuje neplodnost?
Žene koje su nositelji CF-a ne zbog toga imaju problema s neplodnosti. Neki ljudi koji su nositelji imaju određenu vrstu neplodnosti. Ova neplodnost je uzrokovana nedostajućim kanalom, zvanim vas deferens, koji transportira spermu iz testisa u penis. Muškarci s ovom dijagnozom imaju mogućnost da se njihova sperma kirurški oporavi. Sama se zatim može upotrijebiti za implantaciju svog partnera kroz tretman koji se zove intracitoplazmatska injekcija spermija (ICSI).
U ICSI, jedna sperma se ubrizgava u jaje. Ako dođe do gnojidbe, embrij se ugrađuje u maternicu žene, kroz in vitro oplodnju. Budući da nisu svi muškarci koji su nositelji CF-a imaju probleme s neplodnosti, važno je da se oba partnera testiraju na defektni gen.
Čak i ako ste obojica nositelji, možete imati zdravu djecu.
Hoću li imati bilo kakvih simptoma ako sam nosilac?
Mnogi CF nosači su asimptomatski, što znači da nemaju simptome. Približno jedan od 31 Amerikanaca je nositelj nedostatka simptoma CF defektivnog gena. Drugi nositelji imaju simptome koji su obično blagi. Simptomi uključuju:
- respiratornih problema, poput bronhitisa i sinusitisa
- pankreatitis
Koliko su česti nosači cistične fibroze?
Nositelji cistične fibroze nalaze se u svakoj etničkoj skupini. Slijedi procjena prijenosnika mutacije CF gena u Sjedinjenim Državama prema etničkoj pripadnosti:
- Kavkazani: jedan od 29
- Hispanjolci: jedan u 46
- Afroamerikanci: jedan u 65
- Azijski Amerikanci: jedan u 90
Bez obzira na svoju etničku pripadnost ili ako imate obiteljsku povijest cistične fibroze, trebali biste se testirati.
Postoje li tretmani za cističnu fibrozu?
Nema cure za cističnu fibrozu, no izbori na lifestyle, tretmani i lijekovi mogu pomoći ljudima s CF živim punim životima, unatoč izazovima s kojima se suočavaju.
Cistična fibroza prvenstveno utječe na dišni sustav i probavni trakt. Simptomi mogu biti u rasponu težine i promjena tijekom vremena. To je osobito važno za proaktivan tretman i praćenje medicinskih stručnjaka. Od ključne je važnosti zadržati imunizacije ažurirane i održavati okruženje bez dima.
Liječenje se obično usredotočuje na:
- održavanje odgovarajuće prehrane
- sprečavanje ili liječenje crijevnih blokada
- uklanjajući mucus iz pluća
- sprečavanje infekcije
Liječnici često propisuju lijekove kako bi postigli ove ciljeve liječenja, uključujući:
- antibiotike za sprečavanje i liječenje infekcije, prvenstveno u plućima
- oralni gušterački enzimi za pomoć u probavi
- lijekove koji prigušuju sluznicu kako bi podržali labavljenje i uklanjanje sluzi iz pluća kroz kašljanje
Drugi uobičajeni tretmani uključuju bronhodilatatore, koji pomažu zadržati dišne puteve i fizičku terapiju za prsa. Cijevi za hranjenje ponekad se koriste preko noći kako bi se osigurala odgovarajuća potrošnja kalorija.
Ljudi s teškim simptomima često imaju koristi od kirurških zahvata, kao što je uklanjanje nosnog polipa, operaciju za začepljenje crijeva ili transplantaciju pluća.
Tretmani za CF nastavljaju se poboljšavati, a uz njih i kvalitetu i duljinu života za one koji ga imaju.
pogled
Ako se nadate da ste roditelj i saznate da ste nositelj, važno je zapamtiti da imate opcije i nadzirete situaciju.
Kako mogu biti testirani za CF?
Američki kongres opstetričara i ginekologa (ACOG) preporučuje pružanje screeninga za sve žene i muškarce koji žele postati roditelji. Probir operatera je jednostavan postupak. Morat ćete dobiti uzorak krvi ili sline, koji se stječe kroz usta. Uzorak će biti otpremljen u laboratorij za analizu i pružiti informacije o vašem genetskom materijalu (DNA) i odrediti ćeš li nositi mutaciju CF gena.
