Što je trisomija 8 mozaika?
Trisomija 8 mozaikski sindrom (T8mS) je stanje koje utječe na ljudske kromosome. Naime, osobe s T8mS imaju tri kompletne kopije (umjesto tipičnih dva) kromosoma 8 u njihovim stanicama. Dodatni kromosom 8 pojavljuje se u nekim stanicama, ali ne i sve. Simptomi ovog sindroma znatno variraju, u rasponu od neotkrivene do, u nekim slučajevima, teškim. Stanje se ponekad zove Warkany sindrom 2.
T8mS je rijedak poremećaj koji utječe na mužjače češće nego ženke u omjeru od 4 do 1. Vjeruje se da se T8mS pojavljuje u jednoj od svakih 25.000-50.000 trudnoća. Šanse da imaju više od jedne T8mS trudnoće su izuzetno niske.
Što uzrokuje trisomiju 8 mozaika?
T8mS uzrokuje problem između sperme i jaja u kojem neke stanice ne dijele pravilno. Stanice se ne dijeli istodobno, a kromosomi se zbog toga ne distribuiraju ispravno. Ovaj proces se zove "ne-disjunction". Ovisno o tome kada se neodgajanje javlja tijekom razvoja djeteta, organi i tkiva na koje utječu dodatni kromosomi mogu varirati. Stanje je najčešće slučajna pojava, ali ponekad je nasljedna.
Simptomi mozaika trisomije 8
Simptomi T8mS znatno se razlikuju. Neka djeca rođena s T8mS imaju ozbiljne, vrlo vidljive tjelesne simptome dok druge ne pokazuju vidljive simptome. Mogući simptomi uključuju:
- dulje od prosječne glave
- širokih, dubokih očiju
- pune usne
- veliko čelo
- uska ramena
- dugi torzo
- uska zdjelica
- duboke nabore na rukama i nogama
- problemi s nepce ili usta
- zglobnih problema i krutosti
- spinalnih problema, poput scoliosis
- problemi s bubrezima
- srčani problemi
- kosti i strukture abnormalnosti
- nerazvijenih genitalija
- nedostatak intelektualnog razvoja
- ekstremna stasa (vrlo kratka ili vrlo visoka)
T8mS ne utječe uvijek na intelektualni razvoj. Intelektualni razvoj ovisit će, na mnogo načina, o zdravlju djeteta tijekom ključnih razvojnih faza. Drugi simptomi T8mS mogu uzrokovati da dijete ima govor ili zakašnjenja u učenju. Ali ta kašnjenja rezultat su fizičkih ograničenja djeteta, a ne njihove mentalne sposobnosti. Često, djeca s T8mS "nadoknaditi" svojim vršnjacima u govoru i učenju. Postoje slučajevi u kojima pojedinci s T8mS-om uopće nemaju intelektualno oštećenje.
Dijagnoza trisomije 8 mozaika
Ovo se stanje često ne dijagnosticira, jer nema simptoma koji se mogu detektirati. U slučajevima gdje se sumnja na T8mS u dojenčadi ili odrasloj dobi, liječnik može uzeti uzorak krvi ili kože i izvršiti analizu stanica. Ovaj test ne određuje težinu simptoma. Umjesto toga, to samo ukazuje je li T8mS prisutan.
U većini slučajeva, liječnik dijagnosticira T8mS tijekom trudnoće ili ranog djetinjstva. Sada postoje krvne testove koje žene mogu poduzeti tijekom trudnoće kako bi utvrdile da li dijete koje nose vjerojatno ima T8mS. Ako liječnik primjećuje da beba mjeri malu, ima samo jednu arteriju u pupčanu vrpcu, ili pokazuje druge znakove koji ukazuju na trisomiju, propisat će više testiranja za bebu.
Druge vrste trisomije uključuju Downov sindrom (trisomija 21), Edwardsov sindrom (trisomija 18) i Patauov sindrom (trisomija 13). Svi ovi sindromi rezultat su dodatnih kromosoma u DNA osobe, ali simptomi svake od njih su znatno različiti.
Saznajte više: Triploidy "
Liječenje trisomije 8 mozaika
Ne postoji lijek za T8mS, ali neki se simptomi stanja mogu liječiti. Liječenje će varirati ovisno o simptomima i ozbiljnosti. Simptomi bez povezanih zdravstvenih problema, kao što su deformacije lica, mogu biti teški za liječenje i mogu zahtijevati operaciju. U nekim slučajevima preporučuje se operacija srca. Kirurg često može ispraviti nepce probleme. To će vam pomoći u rješavanju odgode govora ili oštećenja.
Prognoza mozaika na trisomiju 8
Ako većina ili sve stanice imaju dodatni kromosom, stanje je poznato kao puna ili potpuna trisomija 8. Puna trisomija 8 je kobna, što često dovodi do pobačaja u prvom tromjesečju trudnoće.
Osobe sa samo nekim od stanica koje su zahvaćene mogu živjeti normalan životni vijek, sve dok se druge komplikacije poremećaja ne razviju.
Trisomija 8 komplikacija mozaika
Osobe s T8mS imaju veću vjerojatnost za razvoj tumora Wilmsa, raka bubrega koji se nalaze u djece. Postoji također i povećani potencijal za razvoj mijelodisplasije, koji su stanja koštane srži. Mijeloična leukemija, oblik raka koji utječe na mieloidno tkivo, također je moguća komplikacija.
Potrebno je više istraživanja kako bi se identificirale komplikacije koje mogu nastati iz T8mS. Ishod je nade za mnoge djece koja su rođena s ovim sindromom. Međutim, ne postoji konačna metoda liječenja i ni na koji način da se ispravlja kromosomska abnormalnost sama.
