Što je hemihyperplasia?
Hemihyperplia, ranije nazvana hemihypertrofija, je rijedak poremećaj u kojem jedna strana tijela raste više od druge zbog višak proizvodnje stanica, uzrokujući asimetriju. U normalnoj ćeliji, postoji mehanizam koji isključuje rast nakon što stanica dosegne određenu veličinu. Međutim, u hemihyperplasiji, stanice s jedne strane ne mogu zaustaviti rast. To uzrokuje da područje (e) pogođenog tijela nastavi rastu ili povećati abnormalno. Poremećaj je kongenitalan, što znači da je očito kod rođenja.
uzroci
Nitko nije točno siguran što uzrokuje hemihyperplasiju, ali postoje neki dokazi da poremećaj prolazi u obiteljima. Čini se da genetika igra ulogu, ali geni koji uzrokuju hemihyperplasi mogu se razlikovati od osobe do osobe. Pretpostavlja se da je mutacija na kromosomu 11 povezana s hemihyperplasijom.
rasprostranjenost
Statistike se razlikuju u tome koliko ljudi zapravo ima ovaj poremećaj. Postoji nekoliko razloga za to. Prvo, simptomi hemihyplastije slični su drugim bolestima pa se ponekad dijagnoza može zbuniti s drugima. Također, ponekad asimetrija ili rasprostiranje jedne strane može biti toliko lagana da nije lako prepoznatljiva.
Koji su simptomi?
Najočitiji simptom hemihyperplasije tendencija da jedna strana tijela bude veća od druge strane. Ruka ili noga mogu biti duži ili veći u opsegu. U nekim slučajevima, prtljažnik ili lice s jedne strane veći su. Ponekad to nije uočljivo, osim ako pojedinac leži na krevetu ili ravnoj površini (tzv. Krevet test). U drugim slučajevima, vidljiva je razlika u položaju i hodu (kako netko hoda).
Djeca s hemihyperplasija imaju povećan rizik za tumore, posebno one koji se javljaju u abdomenu. Tumori su abnormalni rastovi koji mogu biti benigni (noncancerous) ili maligni (cancer). U hemihyperplasi, stanice koje tvore tumor često su izgubile sposobnost zaustavljanja ili "isključivanja" mehanizma rasta. Wilmsov tumor, koji je rak koji se javlja u bubrezima, najčešći je. Druge vrste tumorskih tumora koji su povezani s hemihyperplasijom su hepatoblastomi (jetre), adrenokortikalni karcinomi (nadbubrežne žlijezde) i leiomiosarkomi (mišića).
Kako se dijagnosticira?
Dijagnoza se obično provodi fizičkim ispitom. Simptomi su povezani s drugim uvjetima, poput Beckwith-Wiedemann sindroma (BWS), Proteusovog sindroma, Russell-Silverovog sindroma i Sotosovog sindroma. Prije dijagnosticiranja vaš liječnik trebao bi ih isključiti. Oni također mogu naručiti dijagnostičke prikaze na zaslonu tumora.
Budući da je ovaj poremećaj rijedak i često previdi, preporuča se da dijagnoza bude napravljen od kliničkog genetičara koji je upoznat s njom.
Kako se to tretira?
Ne postoji lijek za hemihyperplasiju. Liječenje je usredotočeno na screening pacijenta za rast tumora i liječenje tumora. Za abnormalnu veličinu udova, preporučujemo ortopedski tretman i korektivne cipele.
Što učiniti nakon dijagnoze
Ako mislite da vaše dijete ima hemihyperplasiju ili ako vam je dijagnosticirana, razmotrite sljedeće:
- Dobiti uputnicu kliničkom genetičaru za procjenu.
- Upoznajte svog liječnika s planom za nadzor tumora. Neke smjernice preporučuju screening za tumore tijekom prvih šest godina. Drugi preporučuju trbušne ultrazvake svaka tri mjeseca do dobi od sedam godina.
- Posavjetujte se s liječnikom o tome treba li uzeti mjerenje serumskog alfa-fetoproteina (SAF). Neke smjernice preporučuju da se razina SAF-a mjeri svaka tri mjeseca do dobi od 4. U nekim slučajevima SAF, vrsta bjelančevina, vrlo je visok u dojenčadi s hemihyperplasijom.
Ako je vašem djetetu dijagnosticiran hemihyperplasija, dobro je redovito obavljati pregled trbuha vašeg djeteta. Pitajte svog liječnika preporuke o tome kako to učiniti. U nekim je slučajevima djelotvorno sudjelovanje roditelja u liječenju.
