Ispitivanje cistične fibroze
Cistična fibroza (CF) je genetska bolest. Prvenstveno utječe na respiratorni sustav i inhibira sposobnost tijela da ukloni sluz. Također utječe na gušteraču i probavni sustav, a može uzrokovati probleme sa svim organima u tijelu.
Rana dijagnoza i liječenje CF može poboljšati zdravlje i povećati životni vijek onih koji ga imaju.
Slijedi nekoliko testova koje liječnici koriste za dijagnosticiranje i procjenu cistične fibroze.
| Test | Rezultati koji mogu ukazivati na cističnu fibrozu (CF) |
| pregled novorođenčadi (imunoreaktivno ispitivanje tripsina) | visoke razine imunoreaktivnog tripsina |
| test znojenja | razina klorida jednaka ili više od 60 mmol / L |
| test stolice | negativno za tripsin i kimotripsin |
| ispitivanje razlike nazalnih potencijala (NPDT) | abnormalnu razinu natrija i klorida u respiratornom traktu |
Novorođenčadski screening (imunoreaktivni tripsinogen test)
U Sjedinjenim Državama novorođenčad se ispituju za različite zdravstvene uvjete. To je poznato kao novorođenčad. Probira se obično provodi unutar 24-48 sati nakon rođenja djeteta. Liječnik uzima uzorak krvi i šalje ga u laboratorij radi analize. Krv je izvučena iz pete, a test se ponekad zove peta.
CF testiranje uključeno je u screening novorođenčadi. Ovaj test traži kemikaliju u krvi koja se zove imunoreaktivni tripsinogen (IRT). IRT se proizvodi u gušterači. Odatle, putuje do crijeva. CF uzrokuje toliko mnogo sluzi da stvori da blokira IRT od dostizanja crijeva. To dovodi do visokih razina IRT u krvi.
Rezultat ispitivanja koji pokazuje visoku razinu IRT pokazuje CF. To se obično prati testom znojenja kako bi se potvrdila dijagnoza.
Ispitivanje znoja ili ispitivanje klorida znoja
CF može uzrokovati da ljudi izgube do pet puta više soli kroz znoj nego normalno. Test znojenja mjeri količinu soli u uzorku znoja.
Ako je novorođenčad testiranja vašeg djeteta naznačila CF, trebalo bi slijediti test znojnosti. Vaš liječnik to može obaviti čim vaše dijete može znati dovoljno, obično između dva do četiri tjedna.
Nema potrebe za pripremanjem testa. Trebali biste izbjegavati kreme za kožu ili losione na koži bebe 24 sata prije testa. Uobičajeno je da se po potrebi nanese peludna osip na pelenskoj površini, ali prvo provjerite sa svojim liječnikom. Test se obično izvodi na djetetovim rukama ili nogama.
Test znojenja je neinvazivno. Vaš liječnik će primijeniti bezbojnu, bezmirisnu kemijsku tvar koja pomaže tijelu da stvara znoj malom području kože bebe. Zatim će se pet minuta primjenjivati električnom stimulacijom i oko pola sata pokriti kožu s gazom. Tada se prikuplja i analizira znoj.
Ovo je ono što rezultati znače:
Za bebe do šest mjeseci:
| Razina klorida | CF dijagnoza |
| jednaka ili manja od 29 mmol / L | negativno: malo vjerojatno |
| 30 do 59 mmol / L | srednje: moguće |
| jednaka ili veća od 60 mmol / L | pozitivno: vjerojatno |
| Nakon šest mjeseci života: | Razina klorida |
| CF dijagnoza | jednaka ili manja od 39 mmol / L |
| negativno: malo vjerojatno | 40 do 59 mmol / L |
| srednje: moguće | jednaka ili veća od 60 mmol / L |
Ako beba ima srednji ili pozitivan rezultat, vaš liječnik će vjerojatno ponoviti test kako bi potvrdio dijagnozu.
Saznajte više: Amniocenteza "
Test stolice
CF djeluje na funkciju gušterače. Ako je vaša beba gušteračka funkcija pravilno funkcionira, trebalo bi biti neki tripsin i kimotripsin u svojoj stolici. Vaš liječnik može saznati slanjem uzorka djetetove stolice radi analize.
Ako je test pozitivan za tripsin i kimotripsin, to znači da vaša beba gušterače dobro funkcionira i nemaju CF. Budući da je ovo test screeninga, negativni rezultat ne znači nužno da beba ima CF. I dalje ćete trebati više testova kako biste potvrdili dijagnozu.
Ovaj test je također koristan kod ljudi s dijagnozom CF-a kako bi utvrdili imaju li problema s funkcijom gušterače. Test se može izvesti na ljude svih dobnih skupina.
Analiza potencijalne razlike u nosnom kanalu (NPD)
Ovaj test mjeri protok natrija i klorida u sluznicama nosa, koji je abnormalan kod osoba s CF
Za obavljanje testa liječnik će staviti elektrodu u nos djeteta. Tada će dopustiti da tekućine prođu. Elektroda se koristi za mjerenje napona ili protoka natrija i klorida preko nazalnog epitela. Može također zahtijevati IV. Test može biti malo neugodan zbog postavljanja elektroda. Zbog toga, mala djeca ne smiju tolerirati test ili mogu zahtijevati lijekove da im pomognu da se opustite dok se test provodi.
Ovaj test nije dostupan svugdje, i više invazivno od ostalih CF testova. Obično je rezervirano kada rezultati testiranja znoja ili genetskog testa nisu jasni.
Uz ostale rezultate ispitivanja, abnormalna razina natrija i klorida u dišnom sustavu može pomoći u utvrđivanju dijagnoze.
Prenatalni screening
Postoje dva načina testiranja bebe za CF tijekom trudnoće.
- Amniocenteza: Tijekom ovog postupka, vaš liječnik će koristiti iglu za ulazak u maternicu kroz trbušni zid. Zatim se uzorak tekućine iz dječje vrećice ukloni i šalje u laboratorij radi analize. Ovaj test može se provesti između 15. i 20. tjedna trudnoće.
- Korijenski uzorak uzoraka (CVS): Za ovaj test liječnik će umetnuti tanku cjevčicu kroz vaginu i cerviks da dođe do posteljice. Uzmite mali uzorak tkiva iz placente i pošaljite ga u laboratorij. Ovaj test može se odvijati nakon devetog tjedna trudnoće.
Nakon amniocenteze ili CVS, patolog će provjeriti gene kako bi utvrdio je li vaša beba nosilac ili ima cističnu fibrozu. Dobit ćete genetsko savjetovanje kako biste razgovarali o tim rezultatima i što oni znače za bebu.
Sljedeći koraci
Nakon što je potvrđena CF dijagnoza, potrebni su još nekoliko testova za procjenu stanja. Neki od njih uključuju:
- genetsko testiranje radi određivanja specifičnog genetskog defekta
- prsne rendgenske zrake kako bi prikupili informacije o funkciji pluća i srca
- sinusni X-zrake kako bi provjerili komplikacije koje uključuju sinuse
- uzorku sputuma kako bi vidjeli jesu li bakterije mucoidne Pseudomonas su prisutni, što se obično događa u naprednom CF
Postoji i nekoliko različitih testova koji uključuju disanje u cijev. To je dizajnirano da pokaže koliko dobro funkcioniraju pluća.
Liječenje CF uključuje razne metode kako bi pluća i udisajni dijelovi bili jasni. Nutricionistička nadomjesna terapija također je presudna.
Specifični tretmani variraju od osobe do osobe, ali mogu uključivati nekoliko vrsta lijekova, fizikalnu terapiju i vježbu. Komplikacije se tretiraju kako nastaju. U nekim slučajevima, potrebno je operacije, uključujući transplantaciju pluća.
pogled
Ne postoji lijek za CF. To je progresivna bolest koja zahtijeva cjeloživotno upravljanje. Današnji tretmani pomažu ljudima s cističnom fibrozom da uživaju bolju kvalitetu života, kao i duži život. Medijska dob za preživljavanje danas je gotovo 40 godina.
Prikazivanje prijenosnika
Ako imate obiteljsku povijest CF-a, možda biste trebali razmotriti genetsko testiranje prije nego što započnete obitelj. To možete učiniti čak i ako ste već trudni.
Jednostavnim testom krvi ili testom sline, savjetnik za genetiku može provjeriti jeste li nosilac abnormalnog gena.
Dijete može imati CF samo ako oba roditelja prođu abnormalni gen. Ako su oba roditelja nositelji, postoji:
- 25 posto šanse da njihovo dijete ima CF
- 50 posto šanse da njihovo dijete bude samo prijevoznik
- 25 posto šanse da njihovo dijete neće imati bolest ili biti prijevoznik
Postoje mnogi abnormalni nedostaci CF gena. Ovi genetički testovi mogu otkriti najčešće one.
Ako ste naslijedili jedan neispravan gen i jedan normalan gen, vi ste nosilac. Ako se jedan roditelj ispita i nađe da je nosač, onda bi drugi roditelj trebao biti testiran.
Ako oba roditelja isprobaju pozitivan i već ste trudni, možete razmisliti o prenatalnom testiranju kako biste vidjeli ima li beba CF ili je i prijevoznik.
Savjetnik za genetiku može vam pružiti informacije potrebne za pravovaljane odluke za vašu obitelj.
