Što je patuljastost?
Patuljasti je medicinski ili genetsko stanje koje uzrokuje da netko bude znatno kraći od prosječnog čovjeka ili žene. Prosječna visina odrasle osobe s dwarfism je 4 noge, ali dwarfism mogao primijeniti na odraslu osobu koja je 4'10 "ili kraći.
Pojam "časopis" često se preferira nad, "dwarfism" ili "dwarf". Pojam, nedovoljna osoba, ili, nedostaje ljudi često se također koristi. Jedna od najvećih zagovaranja za ljude s patuljastim svijetom je Mali Amerikanac (LPA). , "Makronaredba" nije prihvatljiva oznaka.
Budite svjesni riječi ili označite osobu s patuljkom koji se koristi za opisivanje sebe. Također budite osjetljivi na izazove ili predrasude s kojima se suočavaju u svakodnevnom životu.
Vrste patulja
Iako postoje mnogi različiti uzroci dwarfizma, postoje dvije glavne vrste stanja: proporcionalne i nerazmjerne.
Proporcionalan patuljastost
Kada su glava, prtljažnik i udovi svi proporcionalni jedni drugima, ali mnogo manji od onih osoba s prosječnom veličinom, stanje je poznato kao proporcionalni patuljasti oblik.
Ova vrsta patuljastog tijela često je rezultat nedostatka hormona. Često se može liječiti injekcijama hormona dok dijete još raste. Kao rezultat toga, netko rođen s proporcionalnim dwarfizmom može biti u mogućnosti doći do prosječne visine ili se približiti njemu.
Nerazmjeran dwarfizam
Ovo je najčešća vrsta patuljastog. Kao što ime sugerira, karakterizira ga dijelovi tijela koji su međusobno nerazmjerni. Na primjer, genetsko stanje zvane achondroplasia rezultira u rukama i nogama koje su znatno kraće od onih osoba prosječne veličine, ali prtljažnik je sličan onome tko nije pod utjecajem patuljastog tijela. U nekim slučajevima, glava osobe s nerazmjernim dwarfism svibanj biti malo veća od one osobe bez patuljastog.
Što uzrokuje patuljastost?
Istraživači vjeruju da postoji više od 300 stanja koja uzrokuju patuljastost. Većina uzroka je genetska. Najčešći uzroci uključuju:
achondroplasia
Iako je achondroplasia genetsko stanje, četiri od pet ljudi koji ga imaju također imaju dva roditelja koji su prosječne veličine. Ako imate achondroplasia, imate jedan mutirani gen povezan s stanjem i jednu nepromijenjenu verziju tog gena. Ovo je najčešći uzrok patuljastosti.
Turnerov sindrom
Ovo stanje utječe samo na ženke. Umjesto da naslijedite dva potpuno funkcionalna X kromosoma od svojih roditelja, naslijedite jedan X kromosom i nedostaje drugi, ili barem dio drugog X kromosoma. Muškarci, u usporedbi, imaju X kromosom i Y kromosom.
Nedostatak hormona rasta
Razlozi nedostatka hormona rasta nisu uvijek jasni. Ponekad je vezana uz genetsku mutaciju. U mnogim slučajevima, razlozi za nedostatak hormona rasta nikada se ne dijagnosticiraju.
Hipotireoza
Neposredna štitnjača, pogotovo ako se razvija u mladoj dobi, može dovesti do mnogih zdravstvenih problema, uključujući ograničeni rast. Druge komplikacije uključuju nisku razinu energije, kognitivne probleme i opuštajuće značajke lica.
Liječenje novorođenčeta štitnjače treba provjeriti kao rutinski pregled. Ako vaša beba nije imala štitnjaču, razgovarajte s vašim pedijatarom.
Intrauterinsko usporavanje rasta
Ovo stanje se razvija dok je dijete još uvijek u majčinoj utrobi. Trudnoća može trajati do kraja, ali beba je obično mnogo manja od prosjeka. Rezultat je tipično proporcionalan patuljastost.
Genetika i drugi čimbenici rizika
Patuljasti je obično rezultat genetske mutacije. No, imajući gen ili gene koji su odgovorni za patuljastost mogu se pojaviti na nekoliko načina.
U nekim slučajevima to se može dogoditi spontano. Nećete se roditi s mutiranim genima naslijeđenim od roditelja. Umjesto toga, mutacija vaših gena odvija se sama - obično bez uzroka koje liječnici mogu otkriti.
Naslijeđeni genetski poremećaji mogu imati dva oblika. Jedan je recesivan, što znači da naslijedite dva mutirana gena (jedan od svakog roditelja) da biste imali stanje. Drugi je dominantan. Trebate samo jedan mutirani gen - od bilo kojeg roditelja - da ima poremećaj.
Drugi čimbenici rizika za patuljaste bolesti uključuju nedostatak hormona ili pothranjenost. Obično nema ni čimbenika rizika za nedostatak hormona, ali se često može uspješno liječiti. Ozbiljna pothranjenost, koja dovodi do slabih kostiju i mišića, također se može prevladati u mnogim slučajevima sa zdravom, hranjivijom bogatom prehranom.
Kako je dijagnosticiran patuljasti problem?
Pri rođenju, ponekad izgled novorođenčadi može biti dovoljno za dijagnozu dwarfizma. Kao dio beba wellness ispita, vaše dijete treba mjeriti i vagati da biste vidjeli kako se uspoređuju s prosjekom stanovništva za dijete svoje dobi. Dosljedno mjerenje u najnižim kvartilima na standardnoj tablici rasta je još jedan znak koji pedijatar može upotrijebiti za dijagnosticiranje patuljastosti.
Izrada probne prenatalne dijagnoze dok je dijete još uvijek u maternici može se obaviti ultrazvukom. Ako djetetova pojava ukazuje na patuljastost ili ako roditelji znaju da nose gen za patuljastost, liječnik može preporučiti amniocentezu. Ovo je laboratorijski test amniotičke tekućine iz maternice.
Genetsko testiranje može biti korisno u nekim slučajevima. To je osobito istinito pri razlikovanju jednog potencijalnog uzroka dwarfizma od druge. Ispitivanje krvi za provjeru razine hormona rasta može također pomoći u potvrđivanju dijagnoze patuljaste bolesti uzrokovane nedostatkom hormona.
Moguće komplikacije
Dwarfizam je često praćen zdravstvenim komplikacijama. Oni se kreću od problema s nogama i leđima do problema s mozgovima i funkcijama pluća.
Najčešće komplikacije koje su povezane s nerazmjernim dwarfizmom su:
- naklonjene noge
- artritis
- progresivno hoppanje leđa
- suženi kanal u donjoj kralježnici, što rezultira pritiskom na leđnu moždinu (spinalnu stenozu)
- spinalni pritisak u podlozi lubanje
- viška tekućine mozga (hydrocephalus)
- apneja za vrijeme spavanja
- kašnjenja razvoja motoričkih sposobnosti kao bebe
- dobitak na težini koji može staviti više naprezanja na kralježnicu i zglobove
Trudnoća kod onih s patuljastim tijelom može predstavljati svoj vlastiti skup potencijalnih komplikacija, uključujući i probleme s disanjem. Obično je potrebna carinska dostava, jer veličina zdjelice neće dopustiti vaginalnu isporuku.
Za neke ljude s proporcionalnim dwarfizmom, loši razvoj organa može dovesti do značajnih zdravstvenih problema.
Upravljanje stanjima
Dwarfizam, bez obzira na uzrok, ne može se izliječiti ili "ispraviti". Međutim, postoje određene terapije koje mogu smanjiti rizik od komplikacija.
Hormonska terapija
Za ljude s nedostatkom hormona rasta, injekcije sintetičkog hormona rasta ljudskog bića mogu biti korisne. Djeca koja primaju ovaj tretman ne postižu uvijek prosječnu visinu, ali se mogu približiti.
Liječenje uključuje dnevne injekcije kada je dijete mlađe, iako se injekcije mogu nastaviti u 20-toj osobi. To se može učiniti ako postoje zabrinutosti o potpunom sazrijevanju odraslih i dovoljnoj količini mišića i masti.
Djevojke s Turnerovim sindromom trebaju estrogensku terapiju i druge hormone koji pomažu u poticanju puberteta i odgovarajućoj razvoju žena. Estrogenska terapija može biti potrebna sve dok žena ne dostigne doba menopauze.
Kirurške opcije
Za druge s patuljastim, kirurško liječenje može biti potrebno i korisno za život duže, zdraviji život.
Kirurški tretmani uključuju one koji mogu pomoći:
- ispraviti smjer rasta kostiju
- stabilizirati kralježnicu
- povećati kanal u kralješcima koji okružuju kralježničnu moždinu kako bi se ublažio pritisak na kralježničnu moždinu
Drugi kirurški postupak za osobe s viškom tekućine oko mozga je da stavite tip cijevi, nazvan šum, u mozgu. To može osloboditi neke te tekućine i smanjiti pritisak na mozak.
Fizička terapija i ortopedija
Fizička terapija i ortotici su neinvazivna rješenja za neke komplikacije patuljastosti. Fizička terapija često se propisuje nakon operacije udova ili leđa, kako bi vam pomogla da se vratite ili poboljšate svoj raspon gibanja i snage. Fizička terapija također se može savjetovati ako dwarfism utječe na način na koji hodate ili uzrokuje bol koja ne zahtijeva operaciju.
Ortotike su uređaji po mjeri koji se uklapaju u vaše cipele kako bi poboljšali zdravlje i funkciju nogu. Ako dwarfizam utječe na vašu ravnotežu, kako hodate, ili na druge aspekte funkcije stopala, razgovarajte s podijatru o tome kako vam ortotici mogu pomoći.
Živjeti s patuljastim
Suočavanje s predrasudama i neznanjem u društvu može biti teško. Postoje i svakodnevni izazovi povezani s življenjem s patuljastim.
Organizacije kao što su LPA osiguravaju sredstva za pomoć emocionalnim i logističkim izazovima u životu. Pronalaženje grupe za podršku može vam pomoći da se povežete s zajednicom ljudi koji su imali slična iskustva.
LPA vam također može pomoći da naučite kako smanjiti prekidače svjetla, vratašca i ostale stvari u vašem domu. Također mogu pružiti informacije i resurse o posebnim alatima ili opremi koju možete koristiti i izmjenama koje možete učiniti vašem automobilu, školi ili radnom prostoru.
Za djecu s patuljastim, izazovi mogu biti osobito teški. Uznemiravanje, zlostavljanje, pa čak i nedužni nesporazumi o stanju mogu biti uznemirujući.
Ako imate dijete s patuljastim, razgovarajte s učiteljima i drugima u svojoj školi kako bi im pomogli razumjeti stanje i kako bi mogli educirati druge o tome. Možda ćete također morati razgovarati sa svojom školom o alatima i drugim sadržajima koji će vam biti korisni ili potrebni za vaše dijete.
Također bi trebalo potaknuti dijete da govori o svojim osjećajima ili drugim zabrinutostima.
Mogu li proći stanje?
Kada je u pitanju obitelj, postoje neke važne razmatranja. Kada oba roditelja imaju patuljastost, izgledi djeteta koje se rodi s patuljastim tijelom su viši nego u općoj populaciji.
Ako imate achondroplasia, na primjer, imate jedan dwarfizam gen i jedan nepromijenjeni gen. To znači da kada oba roditelja imaju achondroplasia, postoji 25 posto šanse da će njihovo dijete naslijediti nepromijenjeni gen i rasti do najmanje prosječne visine.
Postoji 50 posto šanse da dijete naslijedi jednu od svake vrste gena, ali 25 posto šanse da beba ima dva gena dwarfizma. Bebe rođene s onim što se zove "dvostruko dominantni sindrom" često umiru nakon rođenja ili ubrzo nakon toga.
pogled
Ljudi s patuljastima često imaju dugotrajne, ispunjavajući živote. Stanje ne utječe na sposobnost školovanja ili rada, obitelji ili uživanja u bilo kojem drugom životu.
Međutim, dwarfism može dovesti do potencijalno ozbiljnih medicinskih komplikacija. Po potrebi je važno pratiti godišnje fizičke preglede i posjete stručnjacima. Važno je proaktivno djelovati na vaše zdravlje i brzo reagirati na promjene vaših simptoma.
