Što je Russell-srebrni sindrom?
Russell-srebrni sindrom (RSS), ponekad nazvan Silver-Russellov sindrom (SRS), je kongenitalno stanje. Obilježen je usporavanjem rasta i asimetrije lica ili lica. Simptomi se kreću u rasponu od širokog kliničkog spektra od teških do toliko blagih da se neprimijećuju.
Poremećaj je uzrokovan vrlo rijetkim genetskim defektima. Procjenjuje se da broj slučajeva u globalnom stanovništvu iznosi između 1.000 i 1.000.000.
Osim toga, dijagnoza može biti teška jer mnogi liječnici možda nisu upoznati s poremećajem. Medicinski stručnjaci mogu pomoći u dijagnosticiranju stanja i odlučivanju o planu liječenja.
Liječenje je usmjereno na upravljanje simptomima RSS. Kako pacijenti stare, mnogi simptomi će se poboljšati. Osobe s RSS-om koje planiraju imati djecu trebale bi unaprijed konzultirati genetskog savjetnika. Izgledi za donošenje stanja su niski, ali treba uzeti u obzir.
Simptomi Russell-srebrnog sindroma
Postoji mnogo simptoma sindroma Russell-Silver. Većina je prisutna kod rođenja, dok se drugi pojavljuju u ranom djetinjstvu. Većina ljudi s RSS-om ima normalnu inteligenciju, ali može doći do kašnjenja u postizanju ranih razvojnih događaja.
Glavni kriteriji za RSS su:
- intrauterino usporavanje rasta / mali stupanj pri rođenju (ispod 10. percentila)
- rast nakon poroda ispod prosjeka za duljinu ili visinu (ispod 3. percentila)
- normalni opseg glave (između 3. i 97. percentila)
- udova, tijela ili asimetrije lica
Manji simptomi uključuju:
- kratki razmak ruku, ali normalni omjer segmenta od gornje do donje ruke
- klinodaktil s petog prsta (kada se ružičasti prsti krive prema četvrtim prstima)
- lice u trokutastom obliku
- istaknuti čelo
Drugi simptomi koji se mogu pojaviti uz RSS sadrže:
- promjene u pigmentu kože
- hipoglikemija (niska razina šećera u krvi)
- poteškoće s prehranom (u dojenčadi)
- gastrointestinalni poremećaji (akutni proljev, bolest refluksa kiseline, itd.)
- motora, govora i / ili kognitivnog kašnjenja
Rijetki slučajevi povezani su s:
- srčani defekti (kongenitalna srčana bolest, perikarditis, itd.)
- ispod malignih stanja (npr. Wilmsov tumor)
Uzroci Russell-srebrnog sindroma
Većina ljudi koji imaju RSS nema obiteljsku povijest bolesti.
Oko 60 posto RSS slučajeva uzrokovano je nedostatkom određenog kromosoma. Oko 7-10 posto slučajeva RSS uzrokovano je univerzalnim disomijom majke (UPD) kromosoma 7, pri čemu dijete prima i broj 7 kromosoma od majke umjesto jednog kromosoma 7 od svakog roditelja.
Međutim, za većinu ljudi s RSS, temeljni genetski nedostatak je neodređen.
Dijagnosticiranje Russell-srebrnog sindroma
Vaš liječnik svibanj morati konzultirati s više stručnjaka za napraviti dijagnozu. Znakovi i simptomi RSS najistaknutiji su u djetinjstvu i ranom djetinjstvu, što još više otežava dijagnozu u starijoj djeci. Zamolite svog liječnika da uputite stručnjaku radi detaljnije analize vašeg stanja.
Medicinski stručnjaci koje vi i vaš liječnik želite konzultirati uključuju:
- genetičar
- gastroenterolog
- nutricionista
- endokrinolog
Možda je pogrešno dijagnosticirana RSS kao:
- Sindrom anemije Fanconi (genetsko oštećenje u popravku DNA poznato da uzrokuje rak)
- Sindrom loma Nijumegen (genetskog poremećaja koji uzrokuje malu glavu, kratku stas i sl.)
- Bloomov sindrom (genetski poremećaj koji uzrokuje slabu stopu i povećava vjerojatnost raka)
Liječenje za Russell-Silver sindrom
RSS je prisutan pri rođenju. Prvih nekoliko godina života vrlo su važne u razvoju djeteta. Liječenje RSS-a usredotočuje se na liječenje svojih simptoma kako bi se dijete moglo razviti što je moguće normalnije.
Tretmani koji pomažu rastu i razvoju uključuju:
- raspored prehrane s određenim brojem obroka i obroka
- injekcije hormona rasta
- luteinizirajući tretmani koji oslobađaju hormone (hormon koji se oslobađa ženki da aktivira mjesečnu ovulaciju)
Tretmani za ispravljanje i smještanje udova asimetrije uključuju:
- podizači cipela (umetci koji se koriste za lagano podizanje jedne pete)
- korektivne kirurgije
Tretmani za poticanje mentalnog i društvenog razvoja uključuju:
- govorna terapija
- fizikalna terapija
- jezičnu terapiju
- rani razvojni intervencijski programi
Izgledi za osobe s sindromom Russell-Silver
Djeca s RSS trebaju redovito pratiti i testirati. To može pomoći da zadovolje razvojne prekretnice. Većina ljudi s RSS-om vidjet će poboljšanje njihovih simptoma dok ulaze u adulthood.
Simptomi RSS-a koji bi se trebali poboljšati s dobi uključuju:
- poteškoće u govoru
- niska težina
- kratka visina
Testovi za praćenje razvoja uključuju:
- testiranje glukoze u krvi za hipoglikemiju
- brzina rasta (koja se prati djetetov rast tijekom djetinjstva)
- mjerenje duljine ekstremiteta za asimetriju
Genetsko savjetovanje
RSS je genetski poremećaj, a osoba sa RSS samo rijetko prenosi na svoju djecu. Pojedinci s ovim poremećajem trebali bi razmotriti posjet genetskom savjetniku. Savjetnik može objasniti vjerojatnost da vaše dijete može razviti RSS.
