Pregled
Ectopia cordis je rijedak genetski defekt. Tijekom razvoja djeteta u uteri, njihov se prsni zid ne oblikuje ispravno. Također se ne spajaju kao što bi inače normalno. To sprječava srce da se razvije gdje treba, ostavljajući ga bespomoćnom i izložena izvan zaštite prsnog zida.
Nedostatak utječe na jedan od 126.000 rođenih.
U djelomičnoj ektopiji cordis, srce se nalazi izvan zidova prsnog koša, ali samo ispod kože. Srce se može vidjeti udaranje kroz kožu.
U potpunoj ectopia cordis, srce se nalazi potpuno izvan prsnog koša, bez ikakvog sloja kože da ga pokrije.
Ovo stanje može uključivati deformacije prsnog koša (prsnog koša), abdomen ili oboje. Često, ectopia cordis također prati nedostatke samog srca.
Deformacija se može vidjeti na ultrazvuku do 10. ili 11. tjedna trudnoće.
Opcije liječenja su ograničene za ovo životno ugrožavajuće stanje. Oni ovise o jačini deformacija, kao i bilo kakvih dodatnih abnormalnosti. Međutim, kirurške tehnike za preseljenje srca unutar grudi se poboljšavaju.
Nastavite čitati kako biste saznali više o potencijalnim komplikacijama i izazovima liječenja ectopia cordis.
Koje su moguće komplikacije ectopia cordis?
Kada se dijete rodi s ectopia cordis, njihovo srce može biti potpuno postavljeno izvan njihovog tijela. To znači da je njihovo srce nezaštićeno i vrlo ranjivo na ozljede i infekcije.
Ectopia cordis gotovo uvijek uključuje dodatne probleme s strukturom djetetovog srca.
To može rezultirati:
- teškoće u disanju
- niski krvni tlak
- loša cirkulacija
- niska razina krvi
- neravnoteža elektrolita (diselektrolitemija)
Većina dojenčadi rođenih s ectopia cordis ima i niz drugih medicinskih problema. To može uključivati i druge abnormalno razvijene organe.
Neke od potencijalnih komplikacija uključuju:
- kongenitalni defekti i anomalije srca
- rascjep usana i usnica
- abnormalnosti abdomena i gastrointestinalnih nedostataka
- skeletne deformacije
- meningocele, stanje u kojem se spušta kičmena tekućina iz kralježnice
- encefalocel, poremećaj u kojemu kišnica, tkivo mozga i membrane mozga izlaze iz lubanje
Koji su neki uzroci i čimbenici rizika za ectopia cordis?
Ectopia cordis se događa jer sve ili bar dio dječje prsne kosti (sternum) ne uspijeva normalno razvijati. Umjesto zatvaranja, prsa su ostala otvorena. To se događa vrlo rano u embrionalnom razvoju.
Točni razlozi za to nisu jasni. Smatra se slučajnim abnormalnostima.
Neke teorije uključuju:
- kromosomske abnormalnosti
- intrauterina izloženost lijeku
- ruptura fetalnih membrana (chorion) ili žumanjaka
Šteta amnionske vrećice (sindrom amnionske vrpce) također može biti uzrok. Ruptura vrećice u ranom razvoju može uzrokovati vlaknaste vrpce amniona, unutarnju membranu embrija, kako bi se zapetljala s embrijom. To može oštetiti razvoj ili uzrokovati deformacije pogođenih dijelova, uključujući srce.
Muški fetus ima veću vjerojatnost razviti ectopia cordis.
Potrebno je više istraživanja o uzrocima i čimbenicima rizika za ectopia cordis.
Može li se ektopija cordis liječiti?
Ako majka nikad nije imala ultrazvuk ili je deformacija bila vidljiva, stanje je odmah vidljivo pri rođenju.
Dojenčad koja preživi rođenje s ovim stanjem zahtijeva intenzivnu njegu. To može uključivati inkubaciju i upotrebu respiratora. Sterilne zavoje mogu se koristiti za pokrivanje srca. Potrebna je i druga pomoćna skrb, poput antibiotika za sprečavanje infekcije.
U nekim slučajevima, kirurzi mogu pokušati preseliti djetetovo srce u prsa i zatvoriti prsnu šupljinu. Ova vrsta operacije ima mnoge izazove, pogotovo ako dijete ima nekoliko teških nedostataka.
Najčešće se kirurgija približava u fazama. Tijekom početne operacije, srce mora biti ponovno postavljeno i zakošeni prsni zid mora biti prekriven. Kirurzi mogu stvoriti privremeni zatvaranje sintetičkim materijalom.
Dodatne operacije mogu biti potrebne za popravak bilo kojeg drugog srca ili nedostataka abdominalne stijenke. Naknadne operacije za rekonstrukciju stijenke prsnog koša mogu se izvesti pomoću kostiju i hrskavice.
Kroz sve to, srce mora biti zaštićeno.
Kakav je izgled?
Izgledi općenito nisu povoljni.
Oko 90 posto fetusa s ektopičkom cordisom su mrtvorođene. Oni koji prežive rođenje umiru u prvih nekoliko dana života.
Izgledi ovise o složenosti deformacije i ima li dodatnih srčanih nedostataka ili daljnjih komplikacija.
U većini slučajeva, jedina šansa za preživljavanje je hitna kirurgija. Djeca koja preživljavaju obično su oni koji su imali normalno, funkcioniranje srca bez grešaka, osim razvoja izvan prsnog koša.
Preživjeli preliminarne kirurgije zahtijevat će niz dodatnih operacija i cjeloživotno liječenje.
Ako odlučite ne nositi fetus na pojam, prestanak je opcija. Različite države imaju različite zakone o tome kako kasnije u trudnoću to može biti učinjeno. U većini slučajeva otkazivanje zbog zdravstvenih razloga moguće je do 24. tjedna trudnoće.
Rijetka priča o preživljavanju
U 2015. godini liječnici u klinici Mayo uspješno su liječili novorođenče s ectopia cordis. Abnormalnost je otkrivena 20-tjednim ultrazvukom, što je omogućilo liječnicima da formuliraju plan djelovanja prije rođenja.
Upotreba radiologije pomogla je unaprijed odrediti opseg nedostataka. Liječnici su čak imali pristup 3-D modelu fetusa u uteri.
Prvo, fetus je djelomično isporučen carskim rođenjem. Zatim, dok su još bili povezani s pupčanim vrpcom, liječnici su radili na stabilizaciji srca i umetanju cijevi za disanje.
Postupak se odvijao u srčanoj radnoj sobi s punim medicinskim timom na spremnom. Pet sati kasnije njezino je srce udarilo u prsa.
Djevojka je ostala u intenzivnoj njezi nekoliko mjeseci. Tijekom tog vremena privremeno se oslanjala na ventilator. Također je imala dodatne operacije za popravak kvarova na srcu.
U dobi od šest mjeseci, dosegnula je normalni razvoj djevojke u dobi.
Kako se kirurške tehnike poboljšavaju, može se očekivati da će više beba preživjeti ectopia cordis.
Postoji li neki način da ga spriječite?
Nema poznate prevencije za ectopia cordis.
Dobivanje prenatalne skrbi, uključujući ultrazvuk u prvom tromjesečju trudnoće, može otkriti abnormalnost. To će vam dati vremena da se posavjetujte sa svojim liječnicima i razumijete svoje mogućnosti.
Ovo je vrlo tužna dijagnoza, a roditelji koji gube dijete na ovo ili bilo koje stanje, potiču se da se dignu kako bi dobili podršku za njihovu bol. Postoje hospicijske službe za obitelji koje će neizbježno izgubiti svoje dijete.
Gubljenje djeteta na pobačaj, mrtvorođenost ili smrt djeteta je jedinstvena tuga koju mnogi ljudi ne razumiju. NationalShare.org je primjer organizacije koja će vam pružiti podršku i uputiti vas i vašu obitelj lokalnim grupama za podršku, kao i osigurati obrazovanje i pomoći onima koji vas podržavaju.
Obitelji koje su imale dijete s ovim stanjem će se uputiti na genetsko savjetovanje kako bi se donijele informirane odluke o budućim trudnoćama.
Saznajte više: Nedostaci u rodu "
